Kamuoyunda Spinal müsküler atrofi ismiyle bilinen SMA hastalığı, ülkemizde sıklıkla gözüken ve erken tedaviye ihtiyaç duyan kalıtsal bir motor nöron hastalığı olarak bilinen hastalık son zamanlarda sık sıkküçük yaş grubu çocuklarda görülmektedir. Vatandaşlar SMA hastalığınınne olduğun, hastalığın belirtilerini ve tedavi yöntemlerini merak ediyor. Peki, SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı belirtileri nelerdir? SMA hastalığı nasıl tedavi edilir? Detaylar haberimizde…
SMA HASTALIĞI NEDİR?
SMA hastalığı, vücutta bulunan motor nöronların işlevini bozan bir hastalıktır. Çok sık rastlanan bir hastalık olmamasına rağmen, tedavi süreci ve tedavi imkanlarının kolay ulaşılabilir olmaması sebebiyle oldukça gündemde olan bir hastalıktır. Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, bebek ölümlerinin en önemli sebeplerinden birisi olarak göze çarpar. Ülkemizde de bu hastalık konusunda son yıllarda çeşitli bilinçlendirme çalışmaları yapılmış ve bu hastalığa karşı olan bilinç arttırılmaya çalışılmıştır.
SMA hastalığı yaşayan kişilerde omurilikte bulunan sinir hücrelerinin kaybedilmesi söz konusudur. Spinal motor nöronları olarak adlandırılan bu hücrelerin kaybı sonucunda kişinin vücudunda ciddi bir güçsüzlük meydana gelir. Kaslarda başlayan güçsüzlüğü zamanla kas kaybı takip eder. Hastalığın kişinin vücudunda ortaya çıkardığı bu olumsuz belirtiler zaman ilerledikçe artan etkiye sahiplerdir. Hücrelerin bozulması sonucunda en büyük hasarı bacaklardaki kaslar alır ve ilk ciddi belirtiler kollarda değil bacaklarda görülür.
Kişinin vücudunda görülen bu güçsüzlüğün biyolojik sebebi ise vücutta bulunan SMN adlı genin protein üretememesidir. SMN geni protein üretemediği için vücuttaki spinal motor nöronları düzgün bir şekilde gelişemez. Sonuç olarak kişinin kaslarında güçsüzlük meydana gelir. SMA hastalarının yaşadığı kas güçsüzlüğü basit bir durum değildir.
Zira hastalık zamanla o kadar ilerler ki kişi yemek yemek, hareket etmek ve hatta nefes almak gibi oldukça basit ve hayati aktiviteleri bile yapmakta zorluk çeker. Bunlarla birlikte, SMA hastası olan kişilerde herhangi bir zeka düşüklüğü belirtisi görülmez. Kişinin görme, işitme, hissetme ya da muhakeme etme becerilerinde herhangi bir eksiklik yoktur. Dolayısıyla SMA hastalığının asıl olarak fiziksel semptomlara yol açan bir hastalık olduğu söylenebilir.
SMA HASTALIĞININ BERİLTİLERİ NELERDİR?
SMA hastalığının en yaygın belirtileri kas güçsüzlüğü ve zamanla ilerleyen kas kaybı olarak bilinmektedir. Hastalığın sebep olduğu olumsuz semptomlar kişinin sahip olduğu SMA tipine bağlıdır. Bununla birlikte, SMA hastalığının belirtileri genel olarak şu şekilde sıralanabilir:
- Denge kaybı
- Kasların zayıflaması ve güçsüzlük hissi
- Reflekslerin yavaşlaması
- Yutkunurken ya da genel olarak beslenirken zorlanma
- Özellikle ellerde görülen titreme hissi
- Oturmakta ya da ayakta durmakta zorlanma
- Göğüs kasları güçsüz olabileceği için sürekli göbekten zorlanarak nefes alma
- Sırt kaslarının etkilendiği durumlarda omurga eğriliği ve kamburluk
SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?
SMA hastalığının ne yazık ki kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak hastalığın ortaya çıkardığı semptomları hafifletmek ve hastalığın seyrini yavaşlatmak için çeşitli yöntemler geliştirilmiştir. SMA zaman geçtikçe şiddetlenen bir hastalıktır. Bu sebeple tedaviye olabildiğince erken başlanması oldukça önem arz eder. Yapılan tedavi ile kişinin motor becerilerini koruması, yürüme ve oturma gibi yeteneklerini kaybetmemesi amaçlanır. Bununla birlikte solunum problemi yaşayan SMA hastalarına tedavinin bir parçası olarak nefes egzersizleri yaptırılır ve gerektiği durumlarda kişinin nefes yolları temizlenebilir ve solunum cihazına bağlanabilir.
News
